39问医生

婴儿线粒体病怎么确诊

牛玥 神经内科 副主任医师
吉林市人民医院 三级甲等
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婴儿线粒体病的确诊主要根据以下两个方面。首先是根据患者的临床表现。线粒体疾病会造成人体能量生成障碍。首先是肌肉力量的缺乏,其次是神经系统的表现,有多种表现,包括脑病、智力障碍和癫痫。此外,对于疑似线粒体疾病的患者,可以进行血液检查,患者的乳酸水平可能会升高。最准确的检测方法是基因检测,以发现基因突变。
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2021-10-08 浏览100
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