新生儿筛查三项(TSH+Phe+G6PD)是什么

新生儿筛查三项(TSH、Phe、G6PD)是指通过抽血化验，检查新生儿是否存在甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲状腺功能亢进症等疾病。

1、甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因导致甲状腺激素分泌不足，新生儿会出现生长发育迟缓、智力低下、食欲减退、腹胀、便秘等症状。新生儿筛查可以通过抽血化验检查甲状腺功能，如果TSH增高，而且伴有T3、T4降低，可以诊断为甲状腺功能减退症。新生儿甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。

2、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致的常染色体隐性遗传病。新生儿会出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。新生儿筛查可以通过抽血化验检查肾上腺皮质激素水平，如果TSH增高，而且伴有T3、T4降低，可以诊断为先天性肾上腺皮质增生症。新生儿先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下服用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。

3、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所致。新生儿会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。新生儿筛查可以通过抽血化验检查苯丙氨酸，如果苯丙氨酸的浓度明显升高，可以诊断为苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、苯乙酸阿立哌唑片等药物进行治疗。

4、甲状腺功能亢进症

甲状腺功能亢进症是由于甲状腺激素分泌过多引起的，新生儿会出现心慌、手抖、消瘦、腹泻等症状。新生儿筛查可以通过抽血化验检查甲状腺激素水平，如果TSH降低，而且伴有T3、T4升高，可以诊断为甲状腺功能亢进症。新生儿甲状腺功能亢进症，可以在医生的指导下服用甲巯咪唑片、丙硫氧嘧啶片等药物进行治疗。

5、其他疾病

新生儿筛查还包括血糖、电解质、肝功能等项目，可以了解新生儿的身体状况，如果发现异常，应及时在医生的指导下进行治疗。