新生儿筛查结果CAH和G6PD代表什么意思_39问医生

G6PD全称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，它真正的名字是G6PD缺乏症，CAH是由于先天性的基因突变，而导致体内某些肾上腺皮质激素合成缺陷。 G6PD是血液中的红细胞代谢所产生的一种酶，这种酶是人体不可缺少的。如果这个值出现了降低，那么人体就会出现溶血，可以造成人体携带氧气的能力大幅度降低，使人出现各种风险，这种缺乏常常是先天性的，是由于遗传引起的，无法治愈。CAH在治疗上主要是以补充患者体内缺乏的激素为主，来进行缓解肾上腺皮质增生的症状。
由于这两种病都和遗传有关，所以目前还没有有效的预防措施，但如果家中有先天性肾上腺皮质增生症的患儿，母亲在二胎时可以进行产前的基因诊断来进行，评估他未来的患病风险。