39问医生

新生儿筛查结果CAH和G6PD代表什么意思

郝鹏锴 儿科 主任医师
吉林省妇幼保健院 三级甲等
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G6PD全称是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,它真正的名字是G6PD缺乏症,CAH是由于先天性的基因突变,而导致体内某些肾上腺皮质激素合成缺陷。 G6PD是血液中的红细胞代谢所产生的一种酶,这种酶是人体不可缺少的。如果这个值出现了降低,那么人体就会出现溶血,可以造成人体携带氧气的能力大幅度降低,使人出现各种风险,这种缺乏常常是先天性的,是由于遗传引起的,无法治愈。CAH在治疗上主要是以补充患者体内缺乏的激素为主,来进行缓解肾上腺皮质增生的症状。
由于这两种病都和遗传有关,所以目前还没有有效的预防措施,但如果家中有先天性肾上腺皮质增生症的患儿,母亲在二胎时可以进行产前的基因诊断来进行,评估他未来的患病风险。
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2020-06-11 浏览100
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