矮小症是指儿童身高低于同年龄、同性别、同种族儿童平均身高2个标准差以上。引起儿童身材矮小的原因可能有生长激素缺乏症、软骨发育不全、先天性卵巢发育不全、甲状腺功能减退症、遗传性垂体前叶机能减退症等。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑分泌，在睡眠时达到高峰。生长激素不足导致身高低于同龄人，影响骨骼和软组织的生长。通过注射重组人生长激素进行治疗，如基因重组人生长激素、聚乙二醇化重组人生长因子-β等。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于软骨细胞内蛋白聚糖生物合成缺陷，导致身高的限制性生长障碍。可遵医嘱使用拉科鲁莫司片、阿那曲唑片等药物进行治疗。
3.先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是由X染色体异常所致的性腺发育不全，会影响雌激素的产生，进而影响身高增长。可以考虑遵照医生的意见使用戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物来改善症状。
4.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成减少引起的全身代谢低下的疾病，会导致新陈代谢率降低，从而影响身高的增长。患者可以在医生指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5.遗传性垂体前叶机能减退症
遗传性垂体前叶机能减退症为常染色体隐性遗传病，主要是由于下丘脑-垂体轴的功能紊乱，导致多种激素分泌不足，包括生长激素。针对此病症，需要在专业医师指导下使用人绒毛膜、人绝经期等激素替代疗法进行治疗。
建议定期监测孩子的身高和体重，以评估生长状况。必要时，可能需要进行内分泌相关检查，如生长激素激发试验、甲状腺功能测定等，以排除其他潜在原因。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑分泌，在睡眠时达到高峰。生长激素不足导致身高低于同龄人，影响骨骼和软组织的生长。通过注射重组人生长激素进行治疗，如基因重组人生长激素、聚乙二醇化重组人生长因子-β等。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传病，由于软骨细胞内蛋白聚糖生物合成缺陷，导致身高的限制性生长障碍。可遵医嘱使用拉科鲁莫司片、阿那曲唑片等药物进行治疗。
3.先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是由X染色体异常所致的性腺发育不全，会影响雌激素的产生，进而影响身高增长。可以考虑遵照医生的意见使用戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物来改善症状。
4.甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成减少引起的全身代谢低下的疾病，会导致新陈代谢率降低，从而影响身高的增长。患者可以在医生指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
5.遗传性垂体前叶机能减退症
遗传性垂体前叶机能减退症为常染色体隐性遗传病，主要是由于下丘脑-垂体轴的功能紊乱，导致多种激素分泌不足，包括生长激素。针对此病症，需要在专业医师指导下使用人绒毛膜、人绝经期等激素替代疗法进行治疗。
建议定期监测孩子的身高和体重，以评估生长状况。必要时，可能需要进行内分泌相关检查，如生长激素激发试验、甲状腺功能测定等，以排除其他潜在原因。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
重组人生长激素注射液
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
左甲状腺素钠片
