遗传性高尿酸血症可以通过尿酸水平测定、血清尿酸浓度测定、痛风石穿刺活检、基因检测、超声波检查等医学检查来确诊。如果症状或尿酸水平持续异常，建议就医进行详细检查和诊断。
1.尿酸水平测定
通过血液中的尿酸含量来判断是否存在高尿酸血症。通常空腹采血，即刻或在医院内快速获得结果。
2.血清尿酸浓度测定
血清尿酸浓度测定是常规筛查高尿酸血症的方法之一，可辅助诊断。一般采取静脉抽血，在无菌条件下采集血液样本，并立即送至实验室进行分析。
3.痛风石穿刺活检
痛风石穿刺活检是一种有创性的检查方法，用于确诊高尿酸血症是否引起痛风石沉积。医生会在局部麻醉下取出一小块痛风石组织进行病理学检查，并送往病理科进行分析。
4.基因检测
基因检测可以确定个体是否有特定的遗传突变，导致高尿酸血症的发生。通常采用外周血样采集，并通过PCR扩增和测序技术对DNA序列进行分析。
5.超声波检查
超声波检查能够显示关节积液、软骨损伤等非特异性征象，有助于评估高尿酸血症引起的关节病变。受检者仰卧于检查床上，医生使用高频探头轻扫膝、踝等目标区域，记录图像并评估异常发现。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成。进行尿酸水平测定时，应避免在服用降尿酸药物后24小时内进行，以免影响准确性；进行血清尿酸浓度测定时，则需要空腹前往。
1.尿酸水平测定
通过血液中的尿酸含量来判断是否存在高尿酸血症。通常空腹采血，即刻或在医院内快速获得结果。
2.血清尿酸浓度测定
血清尿酸浓度测定是常规筛查高尿酸血症的方法之一，可辅助诊断。一般采取静脉抽血，在无菌条件下采集血液样本，并立即送至实验室进行分析。
3.痛风石穿刺活检
痛风石穿刺活检是一种有创性的检查方法，用于确诊高尿酸血症是否引起痛风石沉积。医生会在局部麻醉下取出一小块痛风石组织进行病理学检查，并送往病理科进行分析。
4.基因检测
基因检测可以确定个体是否有特定的遗传突变，导致高尿酸血症的发生。通常采用外周血样采集，并通过PCR扩增和测序技术对DNA序列进行分析。
5.超声波检查
超声波检查能够显示关节积液、软骨损伤等非特异性征象，有助于评估高尿酸血症引起的关节病变。受检者仰卧于检查床上，医生使用高频探头轻扫膝、踝等目标区域，记录图像并评估异常发现。
以上各项检查均需在专业医疗机构完成。进行尿酸水平测定时，应避免在服用降尿酸药物后24小时内进行，以免影响准确性；进行血清尿酸浓度测定时，则需要空腹前往。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
非布司他片
苯溴马隆片
别嘌醇缓释胶囊
