为什么大排畸过了小排畸还会有问题可能是由于胎儿染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷、多囊肾、脊柱裂等病因导致的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.胎儿染色体异常
由于遗传物质改变导致的染色体数目或结构异常，会引起胎儿发育不正常，可能导致器官畸形。针对胎儿染色体异常的情况，可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等针对性的产前诊断。
2.先天性心脏病
先天性心脏病是胚胎时期心脏血管发育异常所致的心脏病，可能由遗传因素和环境因素共同作用引起。这些异常可能包括心腔大小、位置、瓣膜功能等方面的问题，导致血液流动受阻，影响心脏的功能。对于先天性心脏病，可以通过超声心动图来评估病情严重程度并制定后续管理方案。
3.神经管缺陷
神经管缺陷是指胎儿颅骨、脊髓或脑组织未完全闭合而引起的出生缺陷，主要是由于孕妇体内缺乏叶酸导致神经管不能正常闭合。补充叶酸是预防神经管缺陷的主要手段，建议孕期开始至孕中期每日补充400微克叶酸。
4.多囊肾
多囊肾是一种遗传性疾病，通常是由基因突变引起的，会导致肾脏中形成多个充满液体的小囊泡，随着时间的推移逐渐扩大并压迫正常的肾组织，最终导致肾脏功能受损。对于多囊肾患者，医生可能会建议使用阿魏酸钠片、百令胶囊等药物以减缓疾病的进展。
5.脊柱裂
脊柱裂是脊椎管未完全闭合所造成的病变，此时局部缺损可使神经根暴露于外界，易受到刺激或压迫，从而出现一系列神经系统症状。轻度的脊柱裂无需特殊处理，重度者则需要通过手术的方式进行修补。
除了定期的大排畸和小排畸检查外，建议关注胎儿生物标记物水平是否正常，如甲胎蛋白、人绒毛膜等。必要时，可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，进一步排除染色体异常的可能性。
1.胎儿染色体异常
由于遗传物质改变导致的染色体数目或结构异常，会引起胎儿发育不正常，可能导致器官畸形。针对胎儿染色体异常的情况，可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等针对性的产前诊断。
2.先天性心脏病
先天性心脏病是胚胎时期心脏血管发育异常所致的心脏病，可能由遗传因素和环境因素共同作用引起。这些异常可能包括心腔大小、位置、瓣膜功能等方面的问题，导致血液流动受阻，影响心脏的功能。对于先天性心脏病，可以通过超声心动图来评估病情严重程度并制定后续管理方案。
3.神经管缺陷
神经管缺陷是指胎儿颅骨、脊髓或脑组织未完全闭合而引起的出生缺陷，主要是由于孕妇体内缺乏叶酸导致神经管不能正常闭合。补充叶酸是预防神经管缺陷的主要手段，建议孕期开始至孕中期每日补充400微克叶酸。
4.多囊肾
多囊肾是一种遗传性疾病，通常是由基因突变引起的，会导致肾脏中形成多个充满液体的小囊泡，随着时间的推移逐渐扩大并压迫正常的肾组织，最终导致肾脏功能受损。对于多囊肾患者，医生可能会建议使用阿魏酸钠片、百令胶囊等药物以减缓疾病的进展。
5.脊柱裂
脊柱裂是脊椎管未完全闭合所造成的病变，此时局部缺损可使神经根暴露于外界，易受到刺激或压迫，从而出现一系列神经系统症状。轻度的脊柱裂无需特殊处理，重度者则需要通过手术的方式进行修补。
除了定期的大排畸和小排畸检查外，建议关注胎儿生物标记物水平是否正常，如甲胎蛋白、人绒毛膜等。必要时，可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，进一步排除染色体异常的可能性。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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