罕见病渐冻人症是指运动神经元病中的肌萎缩侧索硬化，是一种以肌肉逐渐萎缩和吞咽困难、呼吸功能不全等为主要症状的神经系统退行性疾病。
渐冻人症是由于大脑、脊髓中特定类型的神经细胞——运动神经元出现变性坏死，导致神经信号传导障碍。这些受损的神经元控制着身体的随意运动，最终可能导致肢体瘫痪。患者可能经历肌肉无力、萎缩、疲劳、僵硬、协调性差等症状，还可能出现说话含糊不清、咀嚼困难、吞咽困难以及呼吸困难。
为了确诊渐冻人症，医生可能会建议进行血液检测、脑脊液分析、神经传导研究、头颅MRI扫描等。其中，神经传导研究有助于评估神经信号传导是否异常。目前，渐冻人症没有治愈方法，但有多种药物可以延缓病情进展，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。此外，物理疗法和职业疗法可以帮助维持患者的活动能力和独立性。
尽管渐冻人症无法治愈，早期诊断和多学科管理对改善生活质量至关重要。如有任何疑似症状，应尽快就医以便获得适当的医疗干预和支持。
渐冻人症是由于大脑、脊髓中特定类型的神经细胞——运动神经元出现变性坏死，导致神经信号传导障碍。这些受损的神经元控制着身体的随意运动，最终可能导致肢体瘫痪。患者可能经历肌肉无力、萎缩、疲劳、僵硬、协调性差等症状，还可能出现说话含糊不清、咀嚼困难、吞咽困难以及呼吸困难。
为了确诊渐冻人症，医生可能会建议进行血液检测、脑脊液分析、神经传导研究、头颅MRI扫描等。其中，神经传导研究有助于评估神经信号传导是否异常。目前，渐冻人症没有治愈方法，但有多种药物可以延缓病情进展，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。此外，物理疗法和职业疗法可以帮助维持患者的活动能力和独立性。
尽管渐冻人症无法治愈，早期诊断和多学科管理对改善生活质量至关重要。如有任何疑似症状，应尽快就医以便获得适当的医疗干预和支持。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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