39问医生

新生儿g6pds是检查什么的

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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新生儿G6PD缺乏症的诊断通常需要进行血红蛋白电泳、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、溶血试验、尿液分析、基因检测等检查项目。鉴于这是一种遗传性疾病,建议在儿科或血液科医生的指导下进行进一步的诊断和治疗。
1.血红蛋白电泳
通过观察血液中的各种血红蛋白类型来诊断是否存在遗传性溶血性疾病。将采集的血液样本进行离心分离后,使用特定仪器对红细胞内的血红蛋白分子结构进行分析。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定
G6PD缺乏症导致G-6-PD活性降低,此检查可作为确诊依据之一。通常采取空腹状态抽取外周静脉血,在无菌条件下采集并保存以供实验室分析。
3.溶血试验
溶血试验用于评估红细胞破坏速率是否异常,有助于诊断溶血性贫血等疾病。一般采指端或耳垂处微量血液,经特殊处理后观察红细胞溶解情况。
4.尿液分析
尿液分析可以检测出是否存在溶血的情况,辅助判断是否存在溶血性贫血。留取中段尿液送至检验科进行化验,通常包括颜色、比重、PH值以及蛋白质、葡萄糖、胆红素等物质含量的检测。
5.基因检测
基因检测能够明确新生儿是否存在G6PD缺乏症致病变异。通过提取新生儿DNA样本并在专业设备上分析相关基因序列,确定是否存在与G6PD缺乏症相关的突变。
上述各项检查前,应避免进食高纤维食物及含铁量高的食物,以免影响结果准确性。新生儿接受G6PDS检查时,需保持安静,避免剧烈运动,以减少不适反应发生的风险。
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2024-04-07 浏览100
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