家族中没有唐氏患者也可能生育唐氏儿。
尽管家族中没有明确的唐氏综合征病例，但仍有可能通过新发突变的方式传递给下一代。这是因为虽然大部分人群不会携带这种疾病相关的遗传变异，但仍然存在小概率发生新的基因突变，从而增加后代患病风险。尤其对于年龄较大的孕妇，其卵子质量下降，更容易携带此类突变，此时即使家族中无相关病例，也应考虑进行针对性的遗传咨询及检测。
如果孕妇在孕期接受了羊水穿刺等产前诊断技术，并且结果为阴性，则可以排除唐氏综合征的可能性。
建议定期进行孕期筛查或无创DNA检测以评估胎儿健康状况，特别是对于高龄产妇或有家族史者。
尽管家族中没有明确的唐氏综合征病例，但仍有可能通过新发突变的方式传递给下一代。这是因为虽然大部分人群不会携带这种疾病相关的遗传变异，但仍然存在小概率发生新的基因突变，从而增加后代患病风险。尤其对于年龄较大的孕妇，其卵子质量下降，更容易携带此类突变，此时即使家族中无相关病例，也应考虑进行针对性的遗传咨询及检测。
如果孕妇在孕期接受了羊水穿刺等产前诊断技术，并且结果为阴性，则可以排除唐氏综合征的可能性。
建议定期进行孕期筛查或无创DNA检测以评估胎儿健康状况，特别是对于高龄产妇或有家族史者。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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