重症肌无力的病因是自身免疫的异常。重症肌无力是一种以易感基因和环境因素为基础的T细胞介导、B细胞依赖的自身免疫疾病,同时有辅助性T细胞、调节性T细胞的失衡,细胞因子和抗体分泌的异常以及补体系统的激活,常合并胸腺瘤。重症肌无力的抗体主要针对神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体,导致神经肌肉接头功能障碍而出现的肌肉无力和极易疲劳。参与的抗体包括一系列可于乙酰胆碱受体结合的免疫球蛋白,包括乙酰胆碱受体(AChR)抗体、抗横纹肌抗体、抗兰尼碱受体(RyR)抗体、抗骨骼肌特异性酪氨酸激酶(Musk)抗体、抗低密度脂蛋白受体相关蛋白4(LRP4)抗体等。