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迪格奥尔格综合征症状

郭潇繁 心血管内科 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三级甲等
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迪格奥尔格综合征的症状有低钙血症、特殊面容等。
由于胎儿甲状旁腺功能减退和低钙血症,新生儿出现手足搐搦症,低钙血症往往在出生后一年内缓解。患者表现出特殊的面容,如眶距增宽、耳廓位置低有切迹、上唇正中纵沟短、下颌小、鼻裂等。常有大血管异常,如法洛四联症、主动脉弓位置偏右。如果新生儿不死亡,出生后3~4个月可出现各种严重的病毒、真菌和卡氏肺孢子虫感染,但细菌感染较轻。迪格奥尔格综合征是指先天性胸腺缺失或发育不全的原发性细胞免疫缺陷病。患者常伴有其他先天畸形。确诊根据为肢体抽搐、眼睛上翻、低钙血症等症状及免疫学检查,T细胞数量明显下降,t细胞功能试验无反应,组织病理学检查显示淋巴结深层皮质胸腺依赖区淋巴细胞减少。
注意增加患者的营养,多通风。
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2022-08-27 浏览100
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