脑肝肾综合征是一种代谢性疾病,源于过氧化物酶体功能的缺陷,导致体内生化反应失常。
它属于常染色体隐性遗传病,具体的发病机制尚未明确。该病的典型特征是多发性畸形,主要影响神经系统、肝脏和肾脏,常见于新生儿。临床症状包括头面部异常,如外耳发育不正常、前额凸出、枕部平坦以及白内障。神经系统受累时,可能出现肌肉无力和抽搐。大多数患者生长发育迟缓,并可能伴随肝脏肿大和黄疸。遗憾的是,目前尚无根治该病的方法,治疗主要侧重于对症处理,预后通常不佳。
它属于常染色体隐性遗传病,具体的发病机制尚未明确。该病的典型特征是多发性畸形,主要影响神经系统、肝脏和肾脏,常见于新生儿。临床症状包括头面部异常,如外耳发育不正常、前额凸出、枕部平坦以及白内障。神经系统受累时,可能出现肌肉无力和抽搐。大多数患者生长发育迟缓,并可能伴随肝脏肿大和黄疸。遗憾的是,目前尚无根治该病的方法,治疗主要侧重于对症处理,预后通常不佳。