39问医生

脑肝肾综合征是不是遗传病呀

闫振文 神经内科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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脑肝肾综合征是常染色体隐性遗传病,因为其病因涉及到特定的基因突变。
该综合征的遗传模式为常染色体隐性遗传,意味着只有当两个携带相同突变的父母将基因传递给子女时,子女才会患病。这种疾病通常在儿童时期出现症状,主要影响大脑、肝脏和肾脏的功能,临床表现为智力低下、生长迟缓、肝大、蛋白尿等症状。
需要注意的是,虽然该综合症存在一定的遗传风险,但并非所有患者都有家族史。
对于疑似或确诊为脑肝肾综合征的患者,应尽早寻求专业医疗帮助,并遵循医嘱进行治疗与管理。
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2024-05-16 浏览100
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