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脑肝肾综合征是不是遗传病呀

发病时间:不清楚

病情描述:脑肝肾综合征是不是遗传病呀

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医生回答

脑肝肾综合征是常染色体隐性遗传病,因为其病因涉及到特定的基因突变。
该综合征的遗传模式为常染色体隐性遗传,意味着只有当两个携带相同突变的父母将基因传递给子女时,子女才会患病。这种疾病通常在儿童时期出现症状,主要影响大脑、肝脏和肾脏的功能,临床表现为智力低下、生长迟缓、肝大、蛋白尿等症状。
需要注意的是,虽然该综合症存在一定的遗传风险,但并非所有患者都有家族史。
对于疑似或确诊为脑肝肾综合征的患者,应尽早寻求专业医疗帮助,并遵循医嘱进行治疗与管理。
2024-05-16 17:53 举报

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适用药品

小麦纤维素颗粒

小麦纤维素颗粒(非比麸):本品用于便秘;作为肠易激综合征、憩室病、肛裂痔疮等伴发便秘的辅助治疗;也可用于手术后软化大便。乳果糖口服溶液(科伦):1.慢性或习惯性便秘,调节结肠的生理节律。2.肝性脑病:治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

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