抗胰蛋白酶缺乏症的诊断涵盖一系列检查，包括血清学分析、肝功能测试、肺功能评估、蛋白表型鉴定、基因筛查以及影像学检查。治疗方法多样，涉及一般性疗法、药物疗法和手术干预。该病是一种罕见的先天性代谢障碍，由血中α1抗胰蛋白酶的先天性缺失引发，遵循常染色体遗传模式。临床症状可能表现为新生儿肝炎、儿童及成人期肝硬化、肝癌，以及肺气肿。一般性疗法侧重于生活方式的调整，旨在减少疾病对身体组织的损害，如戒烟限酒、均衡饮食，以及预防伤口或肺部感染。药物治疗选项包括α1抗胰蛋白酶、达那唑和氨甲基酮肽等。在必要时，可能需要进行肝移植或肺减容手术等手术治疗。
39问医生
抗胰蛋白酶缺乏症需要做哪些检查
赵进
消化内科
主治医师
江西中医药大学附属医院
三级甲等
咨询
66
2022-08-31
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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