抗胰蛋白酶缺乏症可以通过血清蛋白电泳检查。抗胰蛋白酶不足通常是由于血液中的抗蛋白酶成分抗胰蛋白酶不足所致,如新生儿肝炎、婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌以及肺气肿等常染色体遗传。临床上表现为胆汁淤积性黄疸、大便陶土色、肝肿大或门静脉高压症等,可以通过肝移植和基因重组手术来进行治疗。