39问医生

镰状细胞贫血怎么检测

杨海青 血液科 副主任医师
四川省人民医院 三级甲等
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镰状细胞贫血检测通常采用PCR-RFLP技术、PCR-ASO技术等技术进行检测 。镰状细胞贫血是一种常染色体隐性疾病,遗传符合孟德尔遗传规律,其发生是由基因突变引起。因此,其诊断方法可以通过分子生物学进行诊断。目前常用方法是PCR-RFLP,即聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析。还采用PCR-ASO技术,即聚合酶链反应寡核苷酸探针多态性分析。镰状细胞贫血是一种遗传性疾病,也称为血红蛋白病。通常由于遗传缺陷,导致珠蛋白肽链疾病。患者在缺氧条件下导致红细胞呈镰状,称为镰状细胞贫血。建议患者进行镰状细胞贫血检测时应在正规医院进行。
2022-09-01 浏览279
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