镰状细胞贫血是由特定碱基突变导致的错义突变引起的。
镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白分子结构异常，形成镰状血红蛋白，影响红细胞的形态和功能。该突变为纯合子状态时，可导致镰状细胞贫血；而杂合子状态则称为镰状细胞 trait，患者可能无症状或仅有轻微症状。
镰状细胞贫血也可能是由缺失突变、插入突变等造成的非同源末端连接错误所致，此时不存在错义突变。这种情况较为罕见，因为大多数镰状细胞贫血病例涉及错义突变。
镰状细胞贫血的诊断需通过基因检测确认是否存在与血红蛋白合成相关的基因突变。患者应避免处于高氧环境，以免加重病情。
镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白分子结构异常，形成镰状血红蛋白，影响红细胞的形态和功能。该突变为纯合子状态时，可导致镰状细胞贫血；而杂合子状态则称为镰状细胞 trait，患者可能无症状或仅有轻微症状。
镰状细胞贫血也可能是由缺失突变、插入突变等造成的非同源末端连接错误所致，此时不存在错义突变。这种情况较为罕见，因为大多数镰状细胞贫血病例涉及错义突变。
镰状细胞贫血的诊断需通过基因检测确认是否存在与血红蛋白合成相关的基因突变。患者应避免处于高氧环境，以免加重病情。
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北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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