39问医生

21三体综合征是临界风险怎么办

魏晓冬 心内科 主治医师
哈尔滨市第一医院 三级甲等
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21三体综合征是临界风险应做无创DNA检测,如无创DNA检测还是临界风险,需要做无创羊水穿刺。21三体综合症属于染色体疾病,临床表现为明显生长发育落后,伴多发畸形,如肢体畸形、先天性心脏病等。同时有特殊面容,如眼距较宽、鼻梁低平、舌头大、常伸出嘴外、流涎多、四肢短小等。能存活到成年期比较少,约60%在胎内会发生流产。无创DNA产前检测是采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,检测胎儿是否患三大染色体疾病。
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2022-09-13 浏览100
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