先天性肌强直症状是肌肉收缩时持续数分钟,肌肉收缩后不会马上松弛,患者姿势保持数分钟,随后肌肉逐渐松弛才能进行下一个动作,再进行动作时还会发生强直收缩。先天性肌强直多由遗传基因突变引起,是以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征包括婴幼儿期发病、肌肉肥大、用力收缩后放松困难。根据遗传方式和临床特点不同,分氯离子通道相关常染色体显性遗传Thomsen型、常染色体隐性遗传Becker型、钠离子通道相关常染色体显性遗传先天性副肌强直。
专家在线

符莉主任医师儿科综合内科
复旦大学附属儿科医院
去咨询
小儿佝偻病的防治、新生儿疾病的处理;擅长儿科感染性疾病、哮喘、慢性咳嗽等过敏性疾病的诊治;对儿科急危重症的抢救积累了丰富的临床经验。

张晓磊医师儿科综合内科
复旦大学附属儿科医院
去咨询
擅长诊断和治疗呼吸系统、消化系统常见疾病;以及对儿童生长发育、饮食营养的指导建议。

高巧娣副主任医师儿科综合内科
复旦大学附属儿科医院
去咨询
儿内科(综合内科)、血液科。擅长诊治:儿内科常见病、多发病(急慢性:呼吸道、消化道、泌尿道感染,营养及过敏性疾病)。血液淋巴系统疾病(各类贫血、出血、血小板和白细胞异常等淋巴血液系统疾病)。
查看更多小儿内科医生