新生儿先天性肾上腺增生是由于先天性缺乏肾上腺皮质激素生物合成酶的一种或几种酶，使皮质醇等激素水平发生改变而引起的一种疾病 。
常呈染色体隐性遗传，由于皮质醇水平下降，负反馈抑制，垂体释放和ACTH减弱，导致ACTH分泌过多。临床表现和生化改变，根据缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐、皮质类固醇和性激素水平的改变及相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠失衡、血压改变和生长迟缓等。
建议患儿保证充足的休息，避免劳累，可以预防疾病的恶化。
常呈染色体隐性遗传，由于皮质醇水平下降，负反馈抑制，垂体释放和ACTH减弱，导致ACTH分泌过多。临床表现和生化改变，根据缺陷酶的种类和程度，可表现为糖、盐、皮质类固醇和性激素水平的改变及相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠失衡、血压改变和生长迟缓等。
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首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
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