新生儿先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物治疗得到良好控制，但难以完全治愈。
该疾病由基因突变引起21-羟化酶活性降低，导致皮质醇、醛固酮减少，肾上腺皮质增生。此时，肾上腺分泌过多的雄激素和皮质类固醇前体，引起一系列临床表现。通过糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法以及特定情况下使用抗雄激素药物，如，可以有效地抑制过量的雄激素产生，从而改善症状并预防并发症的发生。
针对不同类型的先天性肾上腺皮质增生症，其预后也有所不同。例如，单纯男性化型患者可能有较高的自发缓解率，而失盐型则需要终身管理。
面对新生儿先天性肾上腺皮质增生症，关键是早期诊断和规范化治疗，以减少激素替代不足或长期过量的风险。定期监测电解质平衡和代谢指标是必不可少的。
该疾病由基因突变引起21-羟化酶活性降低，导致皮质醇、醛固酮减少，肾上腺皮质增生。此时，肾上腺分泌过多的雄激素和皮质类固醇前体，引起一系列临床表现。通过糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法以及特定情况下使用抗雄激素药物，如，可以有效地抑制过量的雄激素产生，从而改善症状并预防并发症的发生。
针对不同类型的先天性肾上腺皮质增生症，其预后也有所不同。例如，单纯男性化型患者可能有较高的自发缓解率，而失盐型则需要终身管理。
面对新生儿先天性肾上腺皮质增生症，关键是早期诊断和规范化治疗，以减少激素替代不足或长期过量的风险。定期监测电解质平衡和代谢指标是必不可少的。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
醋酸氢化可的松片
氢化可的松片
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
