酪氨酸血症的确诊方法是进行血液检查。
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢过程中的酶缺陷引起的，会导致血液中的酪氨酸增多，从而出现皮肤、神经系统、肝脏等多系统的损害。患者在早期一般没有明显的症状，随着病情的发展，可能会出现生长发育迟缓、肌肉无力、呕吐、腹泻等症状，严重时甚至会出现肝脏肿大、昏迷等症状。因此，患者需要及时到医院通过血液检查、尿液检查等方法进行判断。
确诊以后，患者可以在医生的指导下，服用维生素B6片、左卡尼汀口服液等药物进行治疗。如果出现了肝脏肿大的情况，也可以遵医嘱服用复方甘草酸苷片、护肝片等药物进行改善。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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