39问医生

为什么会得酪氨酸血症?

王莎莎 普通内科 主治医师
天津市第一中心医院 三级甲等
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酪氨酸血症通常是指苯丙酮尿症,是因为体内的酪氨酸代谢异常而引起的,属于一种遗传性疾病。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,主要是因为体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致体内的苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常代谢,从而堆积在体内,而引起的疾病。通常会出现生长发育迟缓、智力发育落后、肌张力降低等症状,同时并伴有湿疹、皮肤抓痕、毛发颜色变浅等情况。

患者在患有苯丙酮尿症时,应及时配合医生给予低苯丙氨酸的饮食治疗,同时还应及时配合医生给予维生素B12、左旋多巴等药物治疗,这样才可控制病情,减少并发症的发生。

患者平时应定期前往医院复查,查看病情的控制情况。

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2022-09-23 浏览100
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