39问医生

氨基酸代谢病

黄诚英 儿科 副主任医师
北流市人民医院 二级甲等
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又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。
这是一种基因异常性疾病,任何时候检查结果都是一样的。
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2018-09-05 浏览100
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