39问医生

新生儿氨基酸代谢异常

赵曙光急诊医学科副主任医师

太和县人民医院三级甲等

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你好，很高兴为你解答，氨基酸代谢病即氨基酸病，或称为氨基酸尿症。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。

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2018-12-16 浏览100次

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