39问医生

新生儿氨基酸代谢异常

赵曙光 急诊医学科 副主任医师
太和县人民医院 三级甲等
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你好,很高兴为你解答,氨基酸代谢病即氨基酸病,或称为氨基酸尿症。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。
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2018-12-16 浏览100
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