氨基酸代谢病新生儿的症状？_39问医生

氨基酸代谢病新生儿的症状？

闵丽娜全科主治医师

三级甲等

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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。是比较常见的，遗传病中比较高的疾病。

2019-07-17 浏览100次

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