分辨和鉴别小儿同型胱氨酸尿症，详细如下：
本病需与马方综合征鉴别。
马凡综合征（Marfan syndrome ）：又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织病。具体发病原因不明。据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，临床表现不一，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。
两者共同点：晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。
鉴别不同点：遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症为隐性遗传，在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
本病需与马方综合征鉴别。
马凡综合征（Marfan syndrome ）：又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织病。具体发病原因不明。据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，临床表现不一，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。
两者共同点：晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。
鉴别不同点：遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症为隐性遗传，在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
维生素B6注射液
重组人粒细胞刺激因子注射液
盐酸多西环素肠溶胶囊
