(一)发病原因
本病是一种常染色体隐性遗传的疾病。尿卟啉原Ⅲ辅合成酶的基因位于第10号染色体的长臂，至少有7种以上不同位点的基因突变导致此酶活性的缺陷，其中以第217位点上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突变型最为多见，占突变总病例的26%。具有不同的表现度或不全的外显率，多数基因携带者并不出现症状，因而家族中时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其红细胞血浆和粪中有较轻程度的生化异常。
(二)发病机制
由于红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羟甲基胆色烷，Ⅰ不能按正常顺序完成色素代谢，羟甲基胆色烷可自发形成过多尿卟啉原Ⅰ。尿卟啉原Ⅰ不能最终变成血红素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脱羧酶作用下脱羧形成粪卟啉原Ⅰ，最终氧化成粪卟啉Ⅰ。正常人每天合成Ⅰ型卟啉仅数百微克，本病却可合成达100mg以上。
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