小儿糖原贮积病Ⅳ型有以下症状表现和体征：
【临床诊断】
患儿临床表现是多种多样的，但显示智能正常。在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等。易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性肝功能衰竭。
【实验室诊断】
检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均可检测到异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。
近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道，这些患者都是以神经、肌肉疾病症状为主。已知这类患者的外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降，随着资料的累积，将会有进一步认识。
【临床诊断】
患儿临床表现是多种多样的，但显示智能正常。在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝、脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩、深腱反射消失等神经系症状。随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水、腹壁静脉怒张和食管静脉曲张、黄疸等。易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性肝功能衰竭。
【实验室诊断】
检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确诊。在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统均可检测到异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，对肝脏损害最为严重。
近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道，这些患者都是以神经、肌肉疾病症状为主。已知这类患者的外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降，随着资料的累积，将会有进一步认识。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
正压通气治疗仪
养肝片
注射用特利加压素
