小儿丙酸血症为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。建议进行低蛋白（0.5～1.5g/kg.d），或低丙酸前体饮食，可减少酮症酸中毒发作次数，没有根治方法。
39问医生
小儿丙酸血症怎么治好
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2018-09-03
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