你好!小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,根据临床和生化反应调整。 2018-12-13 07:57举报
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病情描述:甲基丙二酸血症婴儿期症状