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新生儿甲低、苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。甲状腺功能低下也属于代谢性疾病，可以导致呆小症的。上述两种疾病如果做到早发现，早治疗，可以正常发育，如果治疗晚，则可以导致智力低下，而且伴随终身。