如果进行新生儿苯丙酮尿症筛查时发现结果异常，则提示可能存在该疾病。此时建议家长及时带患儿前往医院完善相关检查，并在医生的指导下进行治疗。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶会导致体内出现大量苯丙氨酸，从而引起神经系统损伤、生长发育障碍等不良后果。而新生儿苯丙酮尿症筛查主要是通过检测患儿的血清和尿液中的苯丙氨酸浓度来判断是否存在该疾病。
若经过相关的检查后，明确存在该疾病的诊断，则需要对患儿进行饮食干预。因为该疾病是由于摄入过量含酪蛋白的食物所导致，所以对于已经确诊为该疾病的患儿，在出生后的前6个月应采用无乳糖、低苯丙氨酸奶粉进行喂养。待患儿年龄逐渐增大时，则可以适当添加一些含有蛋白质的食物，如鸡肉泥、鱼肉末等。
此外，还需要注意的是，一旦确诊为该疾病，就无法彻底治愈。因此，建议家长积极配合医生给予患儿药物治疗，比如沙丙蝶呤等。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
