新生儿疾病筛查主要是查先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
1、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，会导致新生儿出现外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。新生儿出生后需要及时进行皮质醇水平检测，若确诊为先天性肾上腺皮质增生症，应及时在医生的指导下进行手术治疗，如肾上腺皮质激素合成酶抑制剂、盐酸氨溴索口服溶液等。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。该病会导致新生儿出现智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、尿液或汗液有特殊气味等症状。若确诊为苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食，同时还需适当补充B族维生素。
3、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因所引起的，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、体温偏低、皮肤粗糙等症状。若确诊为甲状腺功能减低症，应及时在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
4、先天性甲状腺功能减低症
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成途径中酶缺陷所引起的疾病，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、体温偏低、皮肤粗糙等症状。若确诊为先天性甲状腺功能减低症，应及时在医生的指导下服用甲状腺片、维生素D片等药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，会导致新生儿出现面色苍白、身体发育缓慢、食欲减退、腹泻等症状。若确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，应及时在医生的指导下服用脱氧胆酸、维生素C等药物进行治疗。
若新生儿出现不适症状，建议家长及时带新生儿到医院就诊，明确具体病因后进行对症治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
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