小儿Chenthaurer综合征是一种罕见的遗传代谢疾病，以高尿酸血症、慢性肾病和听力损失为主要特征，需要及时诊断和治疗。
小儿Chenthaurer综合征是由于基因突变导致嘌呤代谢障碍，使尿酸合成过多而引起的一组临床表现。尿酸是嘌呤代谢的最终产物，当其在体内积累时会形成尿酸结晶，对组织造成损伤。该综合征通常包括高尿酸血症、痛风性关节炎、慢性肾病以及耳聋等。高尿酸血症可导致尿酸盐沉积在关节内引发炎症反应，出现红肿热痛等症状；慢性肾病则会出现蛋白尿、水肿等现象。
针对此病症，医生可能会建议进行血液生化检测、尿液分析、超声心动图、头颅MRI等检查项目来评估患者的整体健康状况。治疗策略可能包括饮食调整以减少富含嘌呤食物摄入，同时需服用降低尿酸药物如别嘌醇片、非布司他片等控制尿酸水平。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免高嘌呤食物摄入，保持均衡饮食并确保充足的休息时间。
小儿Chenthaurer综合征是由于基因突变导致嘌呤代谢障碍，使尿酸合成过多而引起的一组临床表现。尿酸是嘌呤代谢的最终产物，当其在体内积累时会形成尿酸结晶，对组织造成损伤。该综合征通常包括高尿酸血症、痛风性关节炎、慢性肾病以及耳聋等。高尿酸血症可导致尿酸盐沉积在关节内引发炎症反应，出现红肿热痛等症状；慢性肾病则会出现蛋白尿、水肿等现象。
针对此病症，医生可能会建议进行血液生化检测、尿液分析、超声心动图、头颅MRI等检查项目来评估患者的整体健康状况。治疗策略可能包括饮食调整以减少富含嘌呤食物摄入，同时需服用降低尿酸药物如别嘌醇片、非布司他片等控制尿酸水平。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免高嘌呤食物摄入，保持均衡饮食并确保充足的休息时间。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
石斛明目丸
非布司他片
氯化钾缓释片
