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病情描述：马弗西氏综合征
医生回答
李学庆 主治医师 三甲
马弗西氏综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖-3-硫解酶缺乏导致半乳糖在体内的积累，引起多种临床表现。马弗西氏综合征是由于半乳糖-3-硫解酶基因突变，使该酶活性降低或缺失，导致半乳糖不能被正常分解而积累。半乳糖在体内积累会干扰正常的生物合成通路，进而影响细胞结构和功能。马弗西氏综合征的症状包括智力低下、生长迟缓、肌张力减低、共济失调等神经系统异常，以及角膜浑浊、白内障、肝脾肿大等其他系统的表现。诊断马弗西氏综合征通常需要进行血液生化分析、尿液分析、脑脊液检查、基因检测等。此外，眼科医生可能会建议进行视力测试、裂隙灯检查以评估角膜浑浊情况。治疗马弗西氏综合征主要是通过饮食控制来减少半乳糖摄入，避免使用含乳制品的食物。对于特定症状如眼部并发症，可能需要专业的眼科护理。患者应保持均衡饮食，避免高半乳糖食物，定期体检并监测任何潜在的健康问题。 2024-01-18 07:10 举报
罗阳 主治医师 三甲
马弗西氏综合症为一种罕见的先天性的软骨发育不良伴多发血管瘤的病变，骨骼改变十分广泛 ,身材矮小 ,四肢粗短畸形 ,智力正常。全身多发直径约 1 .5～ 2ｃｍ左右的皮下硬结节 ,有轻度压痛。 2014-07-26 21:36举报
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