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克拉伯病

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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克拉伯病亦称为婴儿家族性弥漫性硬化，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差，婴儿型患者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右
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2014-07-26 浏览100次
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