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粘多糖病Ⅱ型

发病时间:不清楚

病情描述:粘多糖病Ⅱ型

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医生回答

粘多糖病Ⅱ型的诊断需要通过血液或尿液检测来确定。
此疾病的诊断涉及多种生化指标的评估,包括尿液中的寡聚糖分析以及特定的酶活性测定。这些测试有助于识别与粘多糖代谢相关的异常,并为进一步确诊提供线索。对于这种复杂的疾病,实验室检查的结果分析应由专业医师完成以确保准确性。
针对粘多糖病Ⅱ型的治疗通常包括替代疗法、物理治疗和手术矫正。其中,替代疗法旨在改善患者体内的黏多糖水平,常用药物有N-乙酰半胱氨酸等;物理治疗则需在康复师指导下进行,以维持肌肉功能和关节活动度;而手术矫正则是针对某些骨骼畸形或器官受累的情况所采取的措施。
在整个诊疗过程中,患者应保持良好的营养状态,避免感染,并定期监测生长发育情况。同时,家庭成员应接受相关教育,以支持患者的日常护理和生活需求。
2024-03-18 00:46 举报

也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是携带者但不发病。 2014-07-27 10:54举报

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