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病情描述：尼曼皮克病
医生回答
赵鸿飞 主治医师 三甲
尼曼皮克病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体酶缺乏导致未被消化的脂质在体内积累，影响多个器官功能。尼曼皮克病是由于特定的溶酶体转运蛋白基因突变，使相应酶类活性降低或丧失所致。这使得细胞内某些物质无法正常分解和排泄，进而引发一系列代谢紊乱。该疾病的临床表现因类型而异，通常包括脾肿大、肝肿大、骨骼异常等。此外还可能出现贫血、神经系统受损等症状。诊断尼曼皮克病通常需要进行血常规、尿液分析、生化检测以及基因检测。必要时可做脑脊液检查以评估神经系统的受累情况。目前，尼曼皮克病暂无根治方法，但有多种治疗方法可供选择，如骨髓移植、酶替代疗法等。患者应在专业医生指导下接受治疗。患者应保持良好的营养状态，避免高脂肪食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。 2024-02-20 07:59 举报
谢廷坤 主治医师 三甲
又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，目前至少有五种类型。 2014-07-28 10:48举报
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