Alagille综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由JAG1基因突变引起，导致胆管发育不全和肝脏疾病。
Alagille综合征是由于JAG1基因突变所致，该基因编码一种名为Notch受体的蛋白质，在胆管发育过程中发挥关键作用。当JAG1功能异常时，胆管分支受到抑制，进而影响肝内胆管系统的正常发育。患者可能经历黄疸、瘙痒、疲劳等症状，严重者可能出现生长迟缓、脾肿大等现象。
针对此病症的常规检查包括血清胆红素水平测定、肝功能测试以及超声波扫描。治疗策略主要包括优化营养状态和控制肝脏症状，如使用熊去氧胆酸以减轻胆汁淤积。对于特定病例，可考虑肝脏移植手术。
患者应保持良好的营养状况，避免高脂食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。
Alagille综合征是由于JAG1基因突变所致，该基因编码一种名为Notch受体的蛋白质，在胆管发育过程中发挥关键作用。当JAG1功能异常时，胆管分支受到抑制，进而影响肝内胆管系统的正常发育。患者可能经历黄疸、瘙痒、疲劳等症状，严重者可能出现生长迟缓、脾肿大等现象。
针对此病症的常规检查包括血清胆红素水平测定、肝功能测试以及超声波扫描。治疗策略主要包括优化营养状态和控制肝脏症状，如使用熊去氧胆酸以减轻胆汁淤积。对于特定病例，可考虑肝脏移植手术。
患者应保持良好的营养状况，避免高脂食物摄入过多，定期复查并监测病情变化。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
龙牡壮骨颗粒
胆石通胶囊
右旋糖酐铁分散片
