39问医生

黏多糖贮积症Ⅷ型

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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黏多糖贮积症Ⅷ型由基因突变导致的溶酶体内多种酶活性降低所致。
此疾病涉及多个酶的缺失或活性降低,导致不同类型的黏多糖在体内累积。这些黏多糖沉积在各组织器官内,引发一系列临床表现。
如果患者出现严重贫血、水肿等情况,则需要输血治疗。
由于该病为遗传性疾病,因此建议患者定期进行遗传咨询和产前诊断,以减少再发风险。
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2024-03-12 浏览100
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