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小儿糖原累积病Ⅶ型

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小儿糖原累积病Ⅶ型是一种罕见的遗传性代谢病，主要因肌肉中磷酸果糖激酶缺乏，导致运动时能量供应不足。典型表现为运动后肌肉酸痛、僵硬，剧烈活动时可能出现肌红蛋白尿，尿液颜色加深，休息后多可缓解。日常需避免度、长时间运动，选择温和活动方式，运动前后适当补充碳水化合物。多数患者通过合理生活管理，症状可控，预后相对良好，但个体差异较大，需定期随访评估。家人应给予理解与支持，帮助建立规律、安全的生活节奏。