39问医生

糖原累积病是不是遗传疾病呢

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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糖原累积病是一种遗传疾病,因为其病因主要是由基因突变引起的。
糖原累积病是由于特定的酶缺失或活性降低,导致糖原不能正常分解或合成,进而影响血糖水平的调节。这种酶的异常通常是由特定基因突变引起的,因此该疾病属于遗传性疾病。
但是并非所有的糖原累积病都是完全由遗传因素造成的,也有可能是因为获得性基因突变所导致的。
对于糖原累积病患者以及携带者来说,了解家族史和进行基因检测是非常重要的,这有助于评估患病风险并采取适当的预防措施。
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2024-06-05 浏览100
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