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小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征

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小儿眼-耳-脊椎发育不良综合征是一种罕见的先天性遗传病，主要影响眼部、耳部和脊柱的发育。眼部可能表现为眼球缩小或囊肿，耳部常伴有听力下降或耳廓畸形，脊柱则可能出现融合或侧弯等结构异常。该病由基因突变引起，具体表现因个体差异较大，需通过影像学和专科检查综合评估。早期发现后应尽早就医，由多学科团队制定个体化随访与干预方案，关注视力、听力和脊柱功能的保护，帮助患儿获得更好的生活质量。