脊椎干骺端发育不良目前尚无根治手段,最新治疗以多学科管理为核心,重点在于改善骨骼畸形与提升生活质量,部分靶向药物处于临床探索阶段,效果因人而异。
近年进展包括:骨科评估后适时进行截骨矫形或肢体延长,缓解关节负担;康复训练维持肌力与活动度;针对生长障碍的内分泌监测与营养支持。基因检测有助于明确分型,为个体化方案提供依据。部分新药研究聚焦于改善骺板软骨代谢,但尚未广泛应用。
需注意,治疗方案须由专业团队根据年龄、畸形程度及并发症综合制定,定期随访不可替代。家庭护理中关注跌倒预防与心理支持,有助于平稳度过成长阶段。

北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院

