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小儿莱施-尼汉综合征有什么症状?

发病时间:不清楚

病情描述:小儿莱施-尼汉综合征有什么症状?

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医生回答

小儿莱施-尼汉综合征的症状包括生长迟缓、脱发、皮肤色素沉着、血液凝固障碍、肝脾肿大等,由于该疾病可能影响多个系统,建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.生长迟缓
生长激素缺乏导致蛋白质合成减少和脂肪分解增加,进而影响身高增长。生长迟缓主要表现在儿童期,身高明显低于同龄人水平。
2.脱发
由于遗传因素导致毛囊发育异常或者雄性激素分泌过多引起的脱发。脱发通常从头发生长较快的顶部开始,逐渐向四周扩散。
3.皮肤色素沉着
主要是因为体内黑色素细胞功能亢进,产生大量的黑色素,不能正常排泄而沉积于表皮和真皮层内。皮肤色素沉着常见于面部、颈部等暴露部位。
4.血液凝固障碍
由于血小板数量减少或功能缺陷,导致止血功能下降,出现出血倾向。出血倾向可能表现为轻微创伤后长时间出血不止,也可能伴随黏膜出血如牙龈出血。
5.肝脾肿大
由于基因突变导致蛋白转运受阻,铁积累在肝脏和骨髓中,造成肝脾肿大。患者可能会感到腹部不适或胀满感,严重时可能出现腹水。
针对莱施-尼汉综合征,可以进行血常规、甲状腺功能测定、染色体分析等检查项目。治疗措施包括营养支持疗法,必要时可遵医嘱使用维生素D制剂以促进钙吸收。患儿家长应注意定期监测孩子的生长发育情况,避免剧烈运动导致受伤风险加剧。
2024-01-06 10:49 举报

你好,小儿莱施-尼汉综合征的临床特点是男孩发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等,建议及时就医治疗。 2014-07-29 17:42举报

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适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

苯妥英钠片

适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常,对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。

巴氯芬片

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