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小儿莱施-尼汉综合征

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小儿莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传性代谢病，主要影响男孩，由基因缺陷导致尿酸代谢异常。典型表现包括发育迟缓、不自主扭动动作和自伤行为，部分患儿可能出现尿酸增高。早期识别并配合医生进行综合管理，有助于改善生活质量。日常照护中需关注行为变化，避免自伤风险，同时给予家庭充分支持与理解。每个孩子情况不同，具体表现和进展存在个体差异，需定期随访评估。