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小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

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小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征是一种罕见先天性疾患，主要表现为骨骼发育异常合并血管瘤，两者关联尚不完全明确，早期识别有助于改善预后。骨骼方面可见肢体长短不一、关节变形等表现，血管瘤多位于皮肤或内脏，大小随年龄变化。诊断需结合影像与专科评估，个体差异较大，部分症状随生长发育可趋于稳定。日常关注骨骼对称性与皮肤变化，定期随访，避免过度焦虑，多数患儿在专业团队管理下可获得较好生活质量。