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小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

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小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征是一种罕见的先天性发育异常，主要表现为骨骼发育不良合并血管瘤。该病多在婴幼儿期被发现，具体表现因人而异，部分患儿以肢体不对称、局部血管性斑块为首发线索。骨骼方面可能出现软骨生长异常，影响肢体长度或关节形态；血管瘤可位于皮肤或内脏，深浅不一。诊断需结合影像学与专科评估，治疗强调多学科协作，以对症支持和功能维护为主。日常需关注生长发育曲线，定期随访，避免自行处理血管性病变。