粘多糖病Ⅴ型由溶酶体降解过程中某些酸性黏多糖的代谢障碍引起。
此症为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致硫酸皮肤素或硫酸肝素水解酶活性降低或缺乏，使得这两种黏多糖不能被正常分解代谢而在体内累积，进而引发一系列临床表现。
针对粘多糖病Ⅴ型，目前常用的治疗方法包括低苯丙氨酸饮食、肝脏移植等。其中，低苯丙氨酸饮食适用于所有类型的粘多糖贮积症患者，以减少苯丙氨酸摄入为目的；肝脏移植则主要用于治疗严重的神经系统受累症状。
在诊断和治疗粘多糖病Ⅴ型的过程中，应考虑患者的年龄、病情严重程度以及可能存在的并发症等因素。及时识别并管理疾病可改善预后，但需密切监测患者的健康状况。
此症为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致硫酸皮肤素或硫酸肝素水解酶活性降低或缺乏，使得这两种黏多糖不能被正常分解代谢而在体内累积，进而引发一系列临床表现。
针对粘多糖病Ⅴ型，目前常用的治疗方法包括低苯丙氨酸饮食、肝脏移植等。其中，低苯丙氨酸饮食适用于所有类型的粘多糖贮积症患者，以减少苯丙氨酸摄入为目的；肝脏移植则主要用于治疗严重的神经系统受累症状。
在诊断和治疗粘多糖病Ⅴ型的过程中，应考虑患者的年龄、病情严重程度以及可能存在的并发症等因素。及时识别并管理疾病可改善预后，但需密切监测患者的健康状况。
北京协和医院
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北京大学第三医院
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